先看数据——广州番禺区染色体组核型 550 带高分辨分析的检测参数和参考价格一目了然。

项目详情

项目分类: 综合基因检测

样本类型: 外周血/羊水/脐血/流产物

检测方法: G显带核型分析(550 带高分辨)

临床用途: 染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准

报告周期: 16天

参考价格: 1540元(2026年更新)

检测涵盖哪些指标

本检测采用G显带核型分析技术,分辨率达到550带水平,可清晰识别染色体上约5-10 Mb以上的结构变异。技术核心在于:将外周血淋巴细胞在体外培养6-7天,获取足够数量处于分裂中期的细胞,通过秋水仙素阻断纺锤体形成、低渗处理使染色体分散,再经Giemsa染液显带,在显微镜下分析≥20个分裂期细胞,按ISCN国际标准排列核型图谱。检测范围全面覆盖染色体数目异常(如21三体、18三体、13三体、45,X、47,XXY等)和结构异常(包括平衡/不平衡易位、倒位、缺失、重复、环状染色体、嵌合体等)。需注意,本技术无法检测小于5 Mb的微缺失/微重复,也无法检测单基因突变,对微小染色体异常存在漏检危险。

哪些人提议检测

  • 疑似染色体病患儿:智力低下、生长发育迟缓、特殊面容需排除染色体异常
  • 反复流产夫妇:自然流产≥2次,约5-10%与染色体平衡易位等结构异常相关
  • 不孕不育夫妇:染色体平衡易位是不孕常见原因,核型分析可明确诊断
  • 高龄孕妇产前诊断:孕中期羊水穿刺后,核型分析是胎儿染色体异常确诊金标准
  • 家族遗传病史人员:家族中有染色体异常患者,需评估自身携带风险
  • 性发育异常/闭经/不育人群:排查特纳综合征、克氏综合征等性染色体异常

怎么做这个检测

  1. 咨询与评估:在广州医院或线上咨询遗传专家,评估是否适合做核型分析
  2. 样本收集:使用肝素抗凝管抽取外周血4 mL,或根据医嘱采集羊水/脐血/流产物
  3. 样本运输:冷链包装,当日寄送至实验室,确保细胞活性
  4. 细胞培养:将样本接种于培养基,37℃培养6-7天,促进淋巴细胞分裂
  5. 制片与显带:经秋水仙素处理、低渗、固定后制片,G显带染色获得550带分辨率的染色体条带
  6. 显微镜分析:细胞遗传学技师在显微镜下分析≥20个分裂期细胞,识别数目和结构异常
  7. 核型排列与报告:按ISCN标准排列核型,编写检测报告,经审核后签发
  8. 报告说明与咨询:16天内出具报告,由遗传信息解读师解读结果,提供临床建议

广州番禺区染色体核型 550 带高分辨分析机构推荐

广州番禺万核医学检测中心

地址: 广东省广州市番禺区市桥街平康路197号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 荔湾区、越秀区、海珠区、天河区、白云区、黄埔区、番禺区、花都区、南沙区、从化区、增城区

周边: 近番禺区中医院, 市桥地铁站旁, 钻汇广场附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.5分(264条评价 5星好评50% 4星好评47% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

广州其他区域染色体核型 550 带高分辨分析机构:

1. 广州从化万核医学检测中心(从化区)

地址: 广东省广州市从化区太平镇广从南路477号

电话: 400-8381-255

2. 广州万核医学基因检测中心(南沙区)

地址: 广东省广州市南沙区丰泽西路55号

电话: 400-8381-255

3. 广州海珠万核医学检测中心(海珠区)

地址: 广东省广州市海珠区广州大道南路914号

电话: 400-8381-255

4. 广州万核医学检测中心(南沙区)

地址: 广东省广州市南沙区丰泽西路55号

电话: 400-8381-255

5. 广州南沙万核医学检测中心(南沙区)

地址: 广东省广州市南沙区丰泽西路55号

电话: 400-8381-255

广州三甲医院参考

1. 广东省第二人民医院

地址: 广州市白云区机场路290号

电话: 020-28286666

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 广东省中医院大学城医院

地址: 广东省广州市大德路111号

电话: 020-81887233

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 广州市番禺区何贤纪念医院

地址: 广州市番禺区市桥清河东路2号

电话: 020-84622450

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 中山大学肿瘤防治中心

地址: 广东省广州市东风东路651号

电话: 87343633

资质: 三级甲等 / 专科医院

大家都在问

问: 我在广州,核型查出45,X特纳综合征,以后还能生育吗?

部分特纳综合征患者(尤其是嵌合体)可能保留部分卵巢功能,有自然生育或借助卵子捐赠/辅助生殖的可能性。建议完善妇科超声、性激素检查,并咨询生殖遗传专科。核型分析是诊断金标准,本检测使用外周血样本,报告周期16天,价格1540元。

问: 550带能看到染色体上的基因突变吗?

不能。550带核型分析的分辨率约5–10 Mb(百万碱基对),只能看清染色体数目和较大片段的结构异常,如易位、倒位、缺失、重复。单个基因的突变(例如地中海贫血、耳聋基因点突变)在显微镜下完全看不到,需要做全外显子或目标区域测序才能检测。

问: 我在广州,核型报告上‘46,XX,der(14)’中的‘der’是什么意思?

‘der’表示衍生染色体(derivative),指一条染色体由两条或多条染色体重排形成。例如der(14)可能来自罗氏易位,如t(14;21)。衍生染色体通常与不平衡易位相关,可能导致遗传物质丢失或重复。具体临床意义需结合核型全式解读,建议遗传咨询评估对生育和健康的影响。

问: 报告显示我是罗氏易位携带者,做第三代试管能保证孩子正常吗?

罗氏易位携带者通过PGT(胚胎植入前遗传学检测)可选择染色体平衡的胚胎移植,显著降低流产和异常儿风险,但不能100%保证。PGT技术可筛选出正常核型或平衡易位携带胚胎,但仍有极低概率漏检,建议孕期同步羊水穿刺核型确认。

问: 我在广州,怎么预约这个核型检测?

您可以直接联系我们的客服热线或通过线上平台预约。样本采集可由我们合作的医疗机构完成,或您前往医院临床科室开单后,由医院采集肝素抗凝外周血4mL送检。报告周期为16天,价格1540元。

问: 检测报告上写的‘分析20个分裂期细胞’是什么意思?

这表示实验室在显微镜下观察了至少20个处于分裂中期的细胞,逐条计数染色体数目并评估形态,确保结果准确。如果发现染色体数目异常或嵌合体,会额外分析更多细胞(如30–50个)来确认比例。

问: 我在上海,确诊是平衡易位携带者,想怀孕该怎么办?

您好。平衡易位携带者自然怀孕后,胚胎染色体不平衡的风险较高,容易导致流产或胎儿畸形。建议您去三甲医院的遗传咨询门诊就诊,医生通常会建议通过胚胎植入前遗传学检测(PGT,即第三代试管婴儿)筛选正常核型的胚胎移植。核型分析报告是PGT的必要依据,您携带的易位类型和断点位置需提供给生殖中心。本检测周期为16天,结果仅供临床参考,最终治疗方案由临床医生决定。

重要提醒

  • 必须使用肝素抗凝管采血,EDTA管会抑制细胞培养导致样本失败
  • 样本需保持新鲜,采血后24小时内送交化验,避免冷冻或过热
  • 孕妇外周血核型分析安全无创,但胎儿核型需羊水穿刺,有0.5-1%流产风险
  • 本检测无法检测5 Mb以下微缺失/微重复及单基因突变,正常结果不代表完全正常
  • 检测周期16天,因细胞培养和显带程序固定,无法加快出报告
  • 结果仅对送检样本负责,不代表最终诊断,需结合临床综合判定
  • 收到报告后如有异议,请在7个工作日内联系实验室复核
  • 嵌合体检测依赖于所分析的细胞数量,异常比例低时可能漏检